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DeCS
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Descritor Inglês:
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Mulibrey Nanism
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Descritor Espanhol:
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enanismo mulibrey
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Descritor Português:
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Nanismo de Mulibrey
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Sinônimos Espanhol:
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enanismo de Mulibrey
síndrome Mulibrey
síndrome de Mulibrey
síndrome de Perheentupa
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Categoria:
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C05.116.099.343.796
C16.320.240.875
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Definição Espanhol:
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Defecto del crecimiento desde el nacimiento debido a mutaciones de un gen (TRIM37) en el cromosoma 17q22-q23 que codifica una proteína con motivos de tipo RING, caja B y alfahélices entrelazadas.
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Nota de Indexação Espanhol:
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mulibrey (significa MUscle, LIver, BRain, EYes): escribir en títulos y traducciones con m minúscula
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Qualificadores Permitidos Espanhol:
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Número do Registro:
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50474
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Identificador Único:
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D050336
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Ocorrência na BVS:
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Similar:
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DeCS
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